Мы сильные, мы дружные, мы редкие!
Истории
27.03.2017

Официально в Казахстане с этой болезнью живут 36 человек: в Алматы, Астане, Талдыкоргане, Атырау, Усть-Каменогорске, Таразе, Караганде, Костанае, Кызылорде и Шымкенте. По крайней мере, это выявленные и зарегистрированные случаи. Но теоретически больных может быть больше. Такое генетическое заболевание называется «орфанным», то есть крайне редким: мукополисахаридозом (МПС) в Европе страдают не более 5 человек на 10 000 населения. В Японии - 1 человек на 2500. В России зарегистрировано не более 10 случаев на 100 000 человек. Недавно в Казахстане презентовали документальный фильм «Жизнь с МПС» - он о том, как живут люди с этим заболеванием в РК.

 

Что это за болезнь? Как с ней жить? И почему девиз людей, которые ею больны, - «Мы сильные, мы дружные, мы редкие!»? «Открытая Азия онлайн» посмотрела фильм, снятый журналистами нашего партнера, портала «Добрые вести».

1.jpg 

Иногда бывает, что ребенок рождается на вид здоровым. Но потом все идет не так: малыш перестает расти, ножки и ручки плохо разгибаются, меняется его внешность… Поиск ответа на вопрос «что происходит?» иногда занимает годы, ведь мукополисахаридоз – заболевание орфанное, то есть очень редкое. Они настолько нечасто встречаются, необходимо приложить особые усилия, чтобы диагностировать их, снизить смертность от них и улучшить качество жизни таких больных.

 майра.png

- Дети рождаются нормальными, но где-то к шести месяцам начинают часто болеть простудными заболеваниями – отитами, ринитами, бронхитами. А к году начинают проявляться изменения со стороны костной системы. Черты лица у них становятся более грубыми. Так называемое «гротескное выражение лица» - это широкая переносица, широкое расстояние между внутренними углами глаз. И уже когда режутся зубы, видно, что они крупные, неправильно растут, деформированные. Развивается так называемая «когтистая лапа», - рассказывает зам. директора научного центра педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения и социального развития РК Майра Шарипова.

 

Снова плачу о тебе, мой Ерлан,

Светит солнце иль падает снег,

Очень рано покинул ты нас,

Не захлопнув открытую дверь.

Каждый день пишу я рассказ,

О тебе, о жизни твоей,

Я боюсь пропустить каждый миг

Из лучезарной жизни твоей.

Вот ты маленький толстенький мишка,

Я держу карандашом твой язык,

В отражении зеркальном я слышу…

Мама, мама – ты говоришь.

Годы мчались, болели уши,

Нужно было учиться писать,

Но ты у нас никогда не сдавался,

Самым умным всегда хотел стать.

 

Это стихотворение Асия Ибраева посвятила своему сыну Ерлану, умершему от МПС. Мукополисахаридоз делится на девять типов и включает в себя 13 синдромов. К примеру, синдром Хантера поражает одного из 162 тысяч новорожденных преимущественно мужского пола. Синдром Хантера также известен как «мукополисахаридоз второго типа» (МПС 2). Именно им оказался болен маленький Ерлан. Диагноз ему поставили, когда ему было уже больше трех лет.

ерлан1.png

- Я врачу говорю: «Посмотрите, какие у него глаза! Они умные! Я все сделаю, все возможное и невозможное! Но я научу его говорить! И он будет у меня обычный ребенок, еще и в школу пойдет!» А врач посмеялся и ответил: «Это ваше дело. Хотите хомут себе на шею - вешайте», - вспоминает Асия. - Через полгода он сказал: «Мама». Это было счастье! Я была на седьмом небе. Ему уже было пять лет. Мы развивали его. Муж за физическое развитие отвечал. Я - за слух и речь, старший сын – за развитие мышления. Можно сказать, всей семьей работали.

асия.jpg 

Суть МПС – в том, что у больного отсутствует фермент, который расщепляет мукополисахариды. Они просто не выводятся из организма, поэтому в результате страдает каждый орган.  


- Это горе. Это душевная травма – узнать, что с ребенком с твоим что-то не так. И, конечно, любая мама и любой папа будут испытывать чувство вины, потому что они думают, что это от них зависит. Увы, не все зависит в этом мире от нас. И если такая трудная ситуация, такое горе приключилось с вами, - конечно, нужно погоревать. Принять судьбу, принять этого ребенка, - говорит директор института психоанализа Центральной Азии Анна Кудиярова.

анна.png

Майра Шарипова рассказала, что за последние годы в Казахстане существенно улучшилась диагностика МПС: если в 2011 году в стране было зарегистрировано только 3 таких пациента, сейчас их уже – 36.


- В прошлом году нашим центром был разработан протокол диагностики и лечения, который был утвержден Минздравом, то есть это единый подход к диагностике, к лечению этих заболеваний, больных с мукополисахаридозом, - объясняет зам. директора научного центра педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения и социального развития РК.


Недавно в Казахстане был создан частный благотворительный Фонд больных мукополисахаридозом. Его директор, отец одного из больных мальчиков, Алимжана, Руслан Сармурзаков, считает, что в РК еще очень много детей с непоставленным диагнозом.


- Слава богу, что мы живем в Казахстане, а, например, не в России или не на Украине, потому что у них дело с обеспечением лекарствами таких детей обстоит тяжелее. У нас это все прописано на за государственный счет, - делится Руслан.

руслан.jpg

Фонд, который он создал, объединяет родителей всех детей, больных МПС. Вместе они сильнее. Их девиз – «Мы дружные, мы сильные, мы редкие!»

2.jpg

История Асии Ибраевой и ее сына Ерлана, дожившего до 25 лет, закончилась трагически. Парень умер утром того же дня, когда из-за рубежа были доставлены 48 ампул редкого лекарства, которое могло помочь Ерлану.


- Он чем только ни увлекался. Астрологией, медициной, космонавтикой. Он что только ни собирал. Если бы сказали: «Ты хочешь, чтобы у тебя еще такой ребенок был?» - я бы хотела. Потому что обычный ребенок столько не дает, сколько вот такой особенный ребенок. Столько в нем добра, столько позитива, столько энергетики. Это 25 лет моей жизни. Значит, Бог знал, кому дать такого ребенка. Не каждому дано. Не каждый родитель может выдержать, чтобы вот так воспитать и поднять такого ребенка. Значит, мы избранные родители, значит, мы Богом избранные. Бог знал, что в нашей семье мы выдержим это испытание.

 

Также в рубрике

MySQL Query Error: SELECT DATE_FORMAT(BE.DATE_CREATE, '%Y.%m.%d') as CREATED_DATE,DATE_FORMAT(BE.DATE_CREATE, '%d.%m.%Y %H:%i:%s') as DATE_CREATE,BE.ID as ID,DATE_FORMAT(BE.TIMESTAMP_X, '%d.%m.%Y %H:%i:%s') as TIMESTAMP_X,UNIX_TIMESTAMP(BE.TIMESTAMP_X) as TIMESTAMP_X_UNIX,BE.MODIFIED_BY as MODIFIED_BY,UNIX_TIMESTAMP(BE.DATE_CREATE) as DATE_CREATE_UNIX,BE.CREATED_BY as CREATED_BY,BE.IBLOCK_ID as IBLOCK_ID,BE.IBLOCK_SECTION_ID as IBLOCK_SECTION_ID,BE.ACTIVE as ACTIVE,IF(EXTRACT(HOUR_SECOND FROM BE.ACTIVE_FROM)>0, DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_FROM, '%d.%m.%Y %H:%i:%s'), DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_FROM, '%d.%m.%Y')) as ACTIVE_FROM,IF(EXTRACT(HOUR_SECOND FROM BE.ACTIVE_TO)>0, DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_TO, '%d.%m.%Y %H:%i:%s'), DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_TO, '%d.%m.%Y')) as ACTIVE_TO,IF(EXTRACT(HOUR_SECOND FROM BE.ACTIVE_FROM)>0, DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_FROM, '%d.%m.%Y %H:%i:%s'), DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_FROM, '%d.%m.%Y')) as DATE_ACTIVE_FROM,IF(EXTRACT(HOUR_SECOND FROM BE.ACTIVE_TO)>0, DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_TO, '%d.%m.%Y %H:%i:%s'), DATE_FORMAT(BE.ACTIVE_TO, '%d.%m.%Y')) as DATE_ACTIVE_TO,BE.SORT as SORT,BE.NAME as NAME,BE.PREVIEW_PICTURE as PREVIEW_PICTURE,BE.PREVIEW_TEXT as PREVIEW_TEXT,BE.PREVIEW_TEXT_TYPE as PREVIEW_TEXT_TYPE,BE.DETAIL_PICTURE as DETAIL_PICTURE,BE.DETAIL_TEXT as DETAIL_TEXT,BE.DETAIL_TEXT_TYPE as DETAIL_TEXT_TYPE,BE.SEARCHABLE_CONTENT as SEARCHABLE_CONTENT,BE.WF_STATUS_ID as WF_STATUS_ID,BE.WF_PARENT_ELEMENT_ID as WF_PARENT_ELEMENT_ID,BE.WF_LAST_HISTORY_ID as WF_LAST_HISTORY_ID,BE.WF_NEW as WF_NEW,if (BE.WF_DATE_LOCK is null, 'green', if(DATE_ADD(BE.WF_DATE_LOCK, interval 60 MINUTE)<now(), 'green', if(BE.WF_LOCKED_BY=0, 'yellow', 'red'))) as LOCK_STATUS,BE.WF_LOCKED_BY as WF_LOCKED_BY,DATE_FORMAT(BE.WF_DATE_LOCK, '%d.%m.%Y %H:%i:%s') as WF_DATE_LOCK,BE.WF_COMMENTS as WF_COMMENTS,BE.IN_SECTIONS as IN_SECTIONS,BE.SHOW_COUNTER as SHOW_COUNTER,DATE_FORMAT(BE.SHOW_COUNTER_START, '%d.%m.%Y %H:%i:%s') as SHOW_COUNTER_START,BE.CODE as CODE,BE.TAGS as TAGS,BE.XML_ID as XML_ID,BE.XML_ID as EXTERNAL_ID,BE.TMP_ID as TMP_ID,concat('(',U.LOGIN,') ',ifnull(U.NAME,''),' ',ifnull(U.LAST_NAME,'')) as USER_NAME,concat('(',UL.LOGIN,') ',ifnull(UL.NAME,''),' ',ifnull(UL.LAST_NAME,'')) as LOCKED_USER_NAME,concat('(',UC.LOGIN,') ',ifnull(UC.NAME,''),' ',ifnull(UC.LAST_NAME,'')) as CREATED_USER_NAME,L.DIR as LANG_DIR,B.LID as LID,B.IBLOCK_TYPE_ID as IBLOCK_TYPE_ID,B.CODE as IBLOCK_CODE,B.NAME as IBLOCK_NAME,B.XML_ID as IBLOCK_EXTERNAL_ID,B.DETAIL_PAGE_URL as DETAIL_PAGE_URL,B.LIST_PAGE_URL as LIST_PAGE_URL,B.CANONICAL_PAGE_URL as CANONICAL_PAGE_URL,if(BE.WF_STATUS_ID = 1, 'Y', 'N') as BP_PUBLISHED FROM b_iblock B INNER JOIN b_lang L ON B.LID=L.LID INNER JOIN b_iblock_element BE ON BE.IBLOCK_ID = B.ID INNER JOIN ( SELECT DISTINCT BSE.IBLOCK_ELEMENT_ID FROM b_iblock_section_element BSE INNER JOIN b_iblock_section BS ON BSE.IBLOCK_SECTION_ID = BS.ID WHERE ((BS.ID IN (164))) ) BES ON BES.IBLOCK_ELEMENT_ID = BE.ID LEFT JOIN b_user U ON U.ID=BE.MODIFIED_BY LEFT JOIN b_user UL ON UL.ID=BE.WF_LOCKED_BY LEFT JOIN b_user UC ON UC.ID=BE.CREATED_BY WHERE 1=1 AND ( ((((BE.IBLOCK_ID = '14')))) AND ((( BE.ID IS NULL OR NOT (BE.ID = '5105')))) AND ((((BE.ACTIVE='Y')))) ) AND (((BE.WF_STATUS_ID=1 AND BE.WF_PARENT_ELEMENT_ID IS NULL))) ORDER BY DATE_FORMAT(BE.DATE_CREATE, '%Y.%m.%d') desc ,BE.DATE_CREATE desc LIMIT 0, 6[Error writing file '/tmp/MYnmBtvM' (Errcode: 28 - No space left on device)]

DB query error.
Please try later.