Опубликовано 27.03.2017

Мы сильные, мы дружные, мы редкие!

Официально в Казахстане с этой болезнью живут 36 человек: в Алматы, Астане, Талдыкоргане, Атырау, Усть-Каменогорске, Таразе, Караганде, Костанае, Кызылорде и Шымкенте. По крайней мере, это выявленные и зарегистрированные случаи. Но теоретически больных может быть больше. Такое генетическое заболевание называется «орфанным», то есть крайне редким: мукополисахаридозом (МПС) в Европе страдают не более 5 человек на 10 000 населения. В Японии - 1 человек на 2500. В России зарегистрировано не более 10 случаев на 100 000 человек. Недавно в Казахстане презентовали документальный фильм «Жизнь с МПС» - он о том, как живут люди с этим заболеванием в РК.

 

Что это за болезнь? Как с ней жить? И почему девиз людей, которые ею больны, - «Мы сильные, мы дружные, мы редкие!»? «Открытая Азия онлайн» посмотрела фильм, снятый журналистами нашего партнера, портала «Добрые вести».

1.jpg 

Иногда бывает, что ребенок рождается на вид здоровым. Но потом все идет не так: малыш перестает расти, ножки и ручки плохо разгибаются, меняется его внешность… Поиск ответа на вопрос «что происходит?» иногда занимает годы, ведь мукополисахаридоз – заболевание орфанное, то есть очень редкое. Они настолько нечасто встречаются, необходимо приложить особые усилия, чтобы диагностировать их, снизить смертность от них и улучшить качество жизни таких больных.

 майра.png

- Дети рождаются нормальными, но где-то к шести месяцам начинают часто болеть простудными заболеваниями – отитами, ринитами, бронхитами. А к году начинают проявляться изменения со стороны костной системы. Черты лица у них становятся более грубыми. Так называемое «гротескное выражение лица» - это широкая переносица, широкое расстояние между внутренними углами глаз. И уже когда режутся зубы, видно, что они крупные, неправильно растут, деформированные. Развивается так называемая «когтистая лапа», - рассказывает зам. директора научного центра педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения и социального развития РК Майра Шарипова.

 

Снова плачу о тебе, мой Ерлан,

Светит солнце иль падает снег,

Очень рано покинул ты нас,

Не захлопнув открытую дверь.

Каждый день пишу я рассказ,

О тебе, о жизни твоей,

Я боюсь пропустить каждый миг

Из лучезарной жизни твоей.

Вот ты маленький толстенький мишка,

Я держу карандашом твой язык,

В отражении зеркальном я слышу…

Мама, мама – ты говоришь.

Годы мчались, болели уши,

Нужно было учиться писать,

Но ты у нас никогда не сдавался,

Самым умным всегда хотел стать.

 

Это стихотворение Асия Ибраева посвятила своему сыну Ерлану, умершему от МПС. Мукополисахаридоз делится на девять типов и включает в себя 13 синдромов. К примеру, синдром Хантера поражает одного из 162 тысяч новорожденных преимущественно мужского пола. Синдром Хантера также известен как «мукополисахаридоз второго типа» (МПС 2). Именно им оказался болен маленький Ерлан. Диагноз ему поставили, когда ему было уже больше трех лет.

ерлан1.png

- Я врачу говорю: «Посмотрите, какие у него глаза! Они умные! Я все сделаю, все возможное и невозможное! Но я научу его говорить! И он будет у меня обычный ребенок, еще и в школу пойдет!» А врач посмеялся и ответил: «Это ваше дело. Хотите хомут себе на шею - вешайте», - вспоминает Асия. - Через полгода он сказал: «Мама». Это было счастье! Я была на седьмом небе. Ему уже было пять лет. Мы развивали его. Муж за физическое развитие отвечал. Я - за слух и речь, старший сын – за развитие мышления. Можно сказать, всей семьей работали.

асия.jpg 

Суть МПС – в том, что у больного отсутствует фермент, который расщепляет мукополисахариды. Они просто не выводятся из организма, поэтому в результате страдает каждый орган.  


- Это горе. Это душевная травма – узнать, что с ребенком с твоим что-то не так. И, конечно, любая мама и любой папа будут испытывать чувство вины, потому что они думают, что это от них зависит. Увы, не все зависит в этом мире от нас. И если такая трудная ситуация, такое горе приключилось с вами, - конечно, нужно погоревать. Принять судьбу, принять этого ребенка, - говорит директор института психоанализа Центральной Азии Анна Кудиярова.

анна.png

Майра Шарипова рассказала, что за последние годы в Казахстане существенно улучшилась диагностика МПС: если в 2011 году в стране было зарегистрировано только 3 таких пациента, сейчас их уже – 36.


- В прошлом году нашим центром был разработан протокол диагностики и лечения, который был утвержден Минздравом, то есть это единый подход к диагностике, к лечению этих заболеваний, больных с мукополисахаридозом, - объясняет зам. директора научного центра педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения и социального развития РК.


Недавно в Казахстане был создан частный благотворительный Фонд больных мукополисахаридозом. Его директор, отец одного из больных мальчиков, Алимжана, Руслан Сармурзаков, считает, что в РК еще очень много детей с непоставленным диагнозом.


- Слава богу, что мы живем в Казахстане, а, например, не в России или не на Украине, потому что у них дело с обеспечением лекарствами таких детей обстоит тяжелее. У нас это все прописано на за государственный счет, - делится Руслан.

руслан.jpg

Фонд, который он создал, объединяет родителей всех детей, больных МПС. Вместе они сильнее. Их девиз – «Мы дружные, мы сильные, мы редкие!»

2.jpg

История Асии Ибраевой и ее сына Ерлана, дожившего до 25 лет, закончилась трагически. Парень умер утром того же дня, когда из-за рубежа были доставлены 48 ампул редкого лекарства, которое могло помочь Ерлану.


- Он чем только ни увлекался. Астрологией, медициной, космонавтикой. Он что только ни собирал. Если бы сказали: «Ты хочешь, чтобы у тебя еще такой ребенок был?» - я бы хотела. Потому что обычный ребенок столько не дает, сколько вот такой особенный ребенок. Столько в нем добра, столько позитива, столько энергетики. Это 25 лет моей жизни. Значит, Бог знал, кому дать такого ребенка. Не каждому дано. Не каждый родитель может выдержать, чтобы вот так воспитать и поднять такого ребенка. Значит, мы избранные родители, значит, мы Богом избранные. Бог знал, что в нашей семье мы выдержим это испытание.

 

Редакция OpenAsia
Редакция OpenAsia
Автор материала

Читайте также

Вернуться в начало